Amaç: Joubert Sendromu (JS) otomozal resesif geçiş gösteren
nadir bir sendromdur. Yaygınlığının canlı doğumlarda 1/80.000-1/100.000
oranında olduğu belirtilmektedir. JS’li bireyler genel sağlık sorunlarının
yanında genel gelişim ve dil becerilerinde de sorunlar yaşamaktadır. Ancak bu bireylerin
dil becerileri ile ilgili çalışmalar oldukça sınırlı sayıdadır. Oyun
becerilerinin incelendiği bir çalışmaya ise ulaşılamamıştır. Bu çalışmanın
amacı JS’li bir çocuğun genel gelişim, dil gelişimi ve oyun becerilerinin
değerlendirilmesidir. Yöntem: Çalışma
vaka sunumu şeklinde planlanmıştır. Vaka 50 aylık JS’li bir erkek çocuğudur.
Verilerin toplanması amacı ile AGTE, TİGE, TEDİL ve Oyun Becerileri Gözlem
Formu kullanılmıştır. Sonuç: İlgili
alan yazınla tutarlı olarak vakanın tüm gelişim alanlarında önemli gerilikler
gösterdiği görülmüştür, önemli gerilikler olmakla birlikte vakanın dil ve oyun
becerilerinin paralel geliştiği düşünülmektedir. Daha fazla sayıda JS’li
bireyin katılımı ile gerçekleştirilecek gelişim, dil ve oyun becerilerinin
incelendiği araştırmalara gereksinim duyulmaktadır.
Anahtar Kelimeler
Joubert Sendromu, dil becerileri, dil değerlendirmesi, oyun becerileri, oyun becerilerinin değerlendirilmesi
Referanslar
Acarlar, F., Aksu-Koç, A., Küntay, A. C., Maviş, İ., Sofu, H., Topbaş, S. & Turan, F. (2009). Adapting MB-CDI to Turkish: The first phase. In S. Ay, Ö. Aydın., İ. Ergenç, S. Gökmen, S. İşsever, and D. Peçenel (Eds.). Essays on Turkish linguistics: Proceedings of the 14th International Conference on Turkish Linguistics, August 6-8, 2008. Harrassowitz Verlag: Wiesbaden, Germany.
Braddock, B. A., Farmer, J. E., Deidrick, K. M., Iverson, J. M., & Maria, B. L. (2006). Oromotor and Coommu- Communication Findings in Joubert Syndrome: Further Evidence of Multisystem Apraxia. Journal of Child Neurology, 21(2), 160–163.
Brancati, F., Dallapiccola, B. &Valente, E. M. (2014). Joubert Syndrome and related disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(20), 1-10.
Gitten, J., Dede, D., Fennel, E., Quisling, R., & Maria, B. L. (1998). Neurobehavioral Development in Joubert Syndrome. Journal of Child Neurology, 13, 391-397.
Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P.,& Andermann., F (1969). Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia and retardation. Neurology, 19, 813-825.
Lamônica, D. A. C., Ribeiro, C. da C., Richieri-Costa, A., & Giacheti, C. M. (2016). Language, behavior and neurodevelopment in Joubert syndrome: a case report. CoDAS, 28(6), 823–827.
Paksu, M. Ş., Dağdemir, A., Taşdemir, H. A., Güngör, O., Küçüködük, Ş. ve İncesu, L. (2004). Joubert Sendromu; Olgu Sunumu. O.M.Ü. Tıp Dergisi, 21(2), 90–93.
Parisi, M. A., Doherty, D., Chance, P. F., & Glass, I. A. (2007). Joubert Syndrome (and Related Disorders). Eur J Hum Genet, 15, 511-521.
Saraç, V., Yazıcı, Z., Aktürk, Ç., Erdoğan, C., Okan, M., ve Köksal M. (2004). Joubert Sendromu: Beş Olgu Sunumu. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 30(2), 119-122.
Savaşır, I., Sezgin, N., ve Erol, N. (1994). Ankara gelişim tarama envanteri el kitabı. Ankara, Türk Psikologlar Birliği.