Amaç: Cri du
Chat Sendromu (CDCS), 5 no’lu kromozomun silinmesi ile oluşan konjenital bir
sendromdur. Klinik özellikler bireyden bireye farklılık gösterse de, sendromun
en belirgin özelliği doğuştan yüksek perdeli ağlamadır. Fiziksel olarak,
maloklüzyon, mikrosefali,motor gelişim geriliği mevcuttur. Farklı derecede
zihinsel yetersizlik gözlenmektedir. Dil gelişimlerinde, tipik gelişim gösteren
akranları ile karşılaştırıldıklarında alıcı ve ifade edici dil becerilerinde
gecikme mevcuttur. Sentaktik becerilerine yönelik sınırlı sayıda çalışma mevcuttur.
Tek olgu üzerinde Cri du Chat sendromunun dil özelliklerinin incelenmesi
çalışmanın amacını oluşturmaktadır. Yöntem:
Çalışmada 72 aylık olgunun dil becerileri dil örneği ve standart dil
değerlendirme testleri kullanılarak betimlenmiştir. Bulgular: Sonuçlar, Cri du Chat sendromunda alıcı dil becerisi ve
ifade edici dil becerisi arasında fark olduğunu göstermektedir. Sözcük
dağarcığında ise, ifade edici dil sözcük dağarcığı, alıcı dil sözcük
dağarcığına göre daha iyidir. Çalışmanın sonuçları farklı dillerde yapılan Cri
du Chat sendromu olgularının dil özellikleri ile benzerlik göstermektedir. Sonuç: CDCS olan bireylerin dil
özelliklerinin farklı yöntemler kullanılarak desenlenecek araştırmalarla ve
daha fazla katılımcıyla yapılacak çalışmalarla incelenmesinin bu olgularla
yürütülecek terapiler açısından önemli olduğu düşünülmektedir.
Anahtar Kelimeler
cri du chat, dil, dil bozukluğu, kedi miyavlaması, 5P delesyon sendromu
Referanslar
Abbeduto, L., Brady, N., Kover, S. T. (2007). Language development and
fragile X syndrome: Profiles, syndrome-specificity, and within-syndrome
differences. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research
Reviews 13, 36–46.
Acarlar, F., Miller, J. F., Johnston J.R. (2006). Systematic Analysis
of Language Transcripts (SALT). Turkish (Version 9) (Computer Software),
Language Analysis Lab, University of Wisconsin-Madison. (Distrubuted by the
Turkish Psychological Association).
Berument Kazak, S., Güven, A.G. (2013). Türkçe İfade Edici ve Alıcı
Dil (TİFALDİ) Testi: I. Alıcı Dil Kelime Alt Testi Standardizasyonu ve
Güvenirlik-Geçerlik Çalışması. Türk
Psikiyatri Dergisi, 24, 1-11.
Brock, J. (2007). Language abilities in Williams syndrome: A critical
review. Development and Psychopathology, 19, 97–127.
Carlin, M. E. (1990). The İmproved Prognosis İn Cri-Du-Chat (5p–)
Syndrome. W. I. Fraser (Ed.), Key İssues
İn Mental Retardation Research. London: Routledge, 64–73.
Collins, M. S. R., & Cornish, K. (2002). A survey of the
prevalence of sterotypy, selfinjury and aggression in children and young adults
with Cri du Chat syndrome. Journal of İntellectual Disability Research, 46, 133–140.
Cornish, K., Munir, F. (1998). Receptive and expressive language
skills in children with cri du chat syndrome. Journal of Communication
Disorders, 31, 73–81.
Cornish, K., Bramble, D., Munir, F., Pigram, J. (1999). Cognitive
functioning in children with typical cri du chat (5p–) syndrome. Developmental
Medicine and Child Neurology, 41, 263–266.
Güven, S., Topbaş, S. (2009). Erken Dil Gelişimi Testi- Üçüncü
Edisyon’un [Test Of Early Language Development-Third Edition (TELD-3)] Türkçeye
Uyarlama, Geçerlik ve Güvenirlik Ön Çalışması. Yüksek Lisans Tezi. Eskişehir:
Anadolu Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dil ve Konuşma Terapistliği
Anabilim Dalı.
Higurashi, M., Oda, M., Iijima, K., Iijima, S., Takeshita, T,
Watanabe, N., Woneyama, K. (1990). Livebirth prevalence and follow-up of
malformation syndromes in 27.472 newborns. Brain Development, 12, 770–773.