Giriş: Noonan sendromu (NS) multipl konjenital anomali sendromudur. NS, Ras/mitojenle-etkileşen protein kinaz genlerinden birindeki yanlış anlam mutasyonu sonucu oluşan bir tek gen hastalığıdır. PTPN11 geni, SOS1 geni, RAF1 geni, BRAF geni mutasyonları NS fenotipine yol açabilir. Bu çalışmanın amacı çok az rastlanan bir sendrom olan ve Türkçe konuşan NS’li bir vakada daha önce dil özellikleri araştırılmamış olan RAF1 mutasyonunda ortaya çıkan dil özelliklerini belirlemektir. Yöntem: Çalışmada 38 aylık vakanın dil örneği, dil değerlendirme ve genel gelişim test sonuçları incelenmiştir. Sonuç ve tartışma: Sonuçlar RAF1 geni mutasyonu sonrası oluşan NS’de dil bozukluğunun eşlik ettiğini göstermektedir. Çalışmanın sonuçları diğer dillerde yapılan NS vakalarının dil özellikleriyle benzerlik göstermektedir.
Anahtar Kelimeler
Noonan Sendromu, dil bozukluğu, RAF1 mutasyonu, gelişimsel bozukluklar
Referanslar
Allanson, J. E., Bohring, A., Dorr, H. G., Dufke, A., Gillessen-Kaesbach, G., Horn, D., Zenker, M. (2010). The face of Noonan Syndrome: Does phenotype predict genotype. American Journal of Medical Genetics Part A, 152A (8), 1960–1966.
Bayley N. (1935). The development of the abilities during the first three years. Monographs of the Society Research Child Devevopment; 1: 1-26
Erol N, Sezgin N, Savaşır I. (1993). Ankara Gelişim Tarama Envanteri ile ilgili geçerlik çalışmaları. Türk Psikoloji Dergisi, 29(8):16-22
Geurts, H., Embrechts, M. (2008). Language profiles in ASD, SLI, and ADHD. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38(10), 1931–1943.
Hara, T., Sasaki, T., Miyauchi, H., Takakura, K., (1993). Noonan phenotype associated with intracerebral hemorrhage and cerebral vascular anomalies: Case report, Surgical Neurology, 39, 31-36
Hresko, W. P., Reid, D. K.,Hammill, D. D., (1999). Test of early language development (3rd ed.). Austin, TX: Pro-Ed
Noonan, J. A. (1994). Noonan Syndrome: An update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics, 33, 548-555
Nora, J. J., Nora, A. H., Sinha, A. K., Spangler, R. D., Lubs, H. A. (1974). Ullrich–Noonan syndrome (Turner-phenotype). American Journal of Diseases of Children, 127(1), 48–55
Pierpont, E. I., Weismer, S. E., Roberts, A. E., Tworog-Dube, E., Pierpont, M. E., Mendelsohn, N. J., Seidenberg, M. S. (2010). The language phenotype of children and adolescents with Noonan Syndrome. Journal of Speech, Language and Hearing Research, 53(4), 917-932
Pierpont, E. I., Tworog-Dube, E., Roberts, A. E. (2015). Attention skills and executive functioning in children with Noonan syndrome and their unaffected siblings. Developmental Medicine & Child Neurology, 57(4), 385–392.
Topbaş, S., Cangökçe-Yaşar, Ö., Ball, M. (2012). LARSP: Turkish. In. M.J. Ball, D. Crystal, ve P. Fletcher (Eds), Assessing Grammar: The Languages of LARSP (pp. 282 – 305). Bristol, UK: Multilingual Matters
Wingbermühle, E., Egger, J., van der Burgt, I., Verhoeven, W. (2009). Neuropsychological and Behavioral Aspects of Noonan Syndrome. Hormone Research, 2, 15-23.